ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟辨认出罕见病遗传风险！

全线粒体高通量涉及对有机体DNA当中30亿个脱氧核糖核酸的系统性，是一项核心技术的生物核心技术，这项核心技术将迎来预测和预防病因的千禧年。 然而，对保健群体用到线粒体高通量是有争议的，因为无法人基本上已确定很强珍稀突变病风险的反转以及患儿和他们的医师将如何应对这些风险。在哈佛大学医习院研究者员6月26日公研发表的一篇新短文当中，统计数据了NIH赞助的MedSeq新项目的研究者结果，MedSeq新项目是一个包含医师和患儿的随机临床试验,旨在研发确实的程序来传达高通量结果。在MedSeq新项目当中，100名保健有机体及其初级保健医师参与并随机分组，一半遵从全线粒体高通量，一半仍未遵从全部基因高通量。专业人士系统性了每个高通量患儿近百5000个与珍稀突变病因相关的基因，包括临床突变习，分子突变习，初级保健，习和法律在内的许多各不相同习科的研究者者共同参与了结果系统性。研究者医务人员注意到，在随机遵从线粒体高通量的50名保健初级保健患儿当中，有11名（22％）可携带下半年可能会引发以前仍未肺癌的罕见病因的突变反转。 其当中两名患儿被认为很强潜在的征状或症状，包括一名可携带也许引起----病因基因型（称为----白斑病）的患儿。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但无法考虑到他的双眼缺陷有突变因素的也许性。另一名患儿被注意到的突变反转与斑驳吲哚症相关联，研究者结果解释了患儿和丈夫的神秘红疹和光照敏感性。 其他九名举例来说不很强突变病因风险。 例如，两名患儿有与心律异常相关的反转，但是脑癌的定期检查正常。 也许，但不能肯定，他们将来可能会转变心脏缺陷。新项目首席总裁Jason Vassy说：“对保健有机体开展全线粒体高通量获得了新注意到，即只有某些基因反转可能会对保健造成实质影响。 这项研究者提供了一些令人信服的证词，我们可以培训班初级保健除此以外适当地政府机构患儿的高通量结果。”初级保健医师在研究者开始时遵从了六个足足的培训班，了解到如何向遵从高通量的有机体解释一页都由设计的线粒体测试统计数据。 与突变专业人士开展听取是可行的，但不是必需的。 初级保健医师可以根据自己的判断来了解到高通量有机体的情况。分子医习实验室主任Heidi Rehm博士和个人兴趣线粒体系统性的研究者医务人员Heidi Rehm博士指造出：“我们意想不到地看到各部位保健的有机体也可携带着罕见突变病因的反转风险。 我们注意到大约有五分之一的样本群体可携带致病反转，这断定我们都是群体患罕见病因的风险也许远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其当中一种反转的有机体最终究竟可能会转变视为病因，这一点相当基本上清楚。此外，研究者医务人员较为了两组举例来说，注意到遵从线粒体高通量的患儿并无法表现造出极低的心理程度。 相反，他们做了更多的医疗定期检查，并在遵从其高通量结果后的六个月内超过增加了350多美元的医疗保健费用。 本研究者当中小样本量的宏观经济差异无统计习意义。MedSeq新项目调查医务人员指造出，由于样本量较小，因此研究者结果应轻率解释，因为该研究者是在一个习术医疗当中心开展的，那些患儿和初级保健医师都不能代表人一般群体。 他们还强调，可携带突变风险标记相当理论上病人有或一定可能会转变该病因。 在保健群体当中注意到这些风险标志究竟真的可能会提供保健益处，或将可能会产生不必要的样品和更进一步程序以造成更多的危害，都是很更为重要的待说明的缺陷。哈佛大学医习院的医习副教授兼资深作者Robert C. Green博士强调：“全线粒体高通量和其他医习核心技术在日常医习实践当中的融合很强非常令人兴奋的前景，同时很强预测和预防病因的潜力。但是，我们需要设计更多的实验以更好的系统性结果，如MedSeq新项目，需要扩大样本量，并在更慢的时间内搜罗结果，以推断线粒体医习的全部潜力。”类似造出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188